我國甲狀腺癌將以每年20%的速度持續(xù)增長，且在女性群體中高發(fā)，目前已位居女性所有惡性腫瘤的第3位。以甲狀腺癌分子改變?yōu)榛A(chǔ)的基因診斷已作為病理學(xué)診斷的輔助工具應(yīng)用于臨床實踐。

在各種甲狀腺癌的組織亞型中，乳頭狀甲狀腺癌（PTC）是最為常見的類型。研究表明：BRAF是PTC中最常出現(xiàn)突變的基因，突變頻率高達(dá)80%，且90%以上的突變類型都是V600E突變。這使得BRAF基因持續(xù)保持活性狀態(tài)，從而異常激活MAPK信號通路，最終導(dǎo)致腫瘤發(fā)生發(fā)展。國內(nèi)外指南指出：伴有BRAF基因突變的甲狀腺結(jié)節(jié)具有99.8%的惡性風(fēng)險，需積極治療。

TERT基因也時常發(fā)現(xiàn)于PTC，突變頻率為10%~15%。然而，TERT基因更常見于低分化甲狀腺癌（PDTC）和未分化甲狀腺癌（ATC），突變頻率達(dá)40%~45%。TERT基因突變大多發(fā)生在啟動子區(qū)的C228T和C250T，導(dǎo)致端粒酶過度表達(dá)，從而打破細(xì)胞正常增殖周期，促進(jìn)腫瘤的侵襲和轉(zhuǎn)移。國內(nèi)外指南指出：TERT基因是甲狀腺癌侵襲性評估和預(yù)后不良的重要腫瘤標(biāo)志物，合并BRAF基因突變更是提示侵襲性顯著增加和預(yù)后更差，需積極治療。

FNA細(xì)胞學(xué)結(jié)果為Bethesda Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型的患者考慮分子診斷。

推薦手術(shù)方式的選擇可結(jié)合基因突變情況共同評估。

BRAF基因突變的患者可使用BRAF抑制劑治療。

檢測項目

適用人群

1.通過US-FNA細(xì)胞學(xué)診斷產(chǎn)生不確定結(jié)果的甲狀腺結(jié)節(jié)患者；

2.擬進(jìn)行手術(shù)或消融治療患者；

3.擬選擇靶向治療的晚期甲狀腺癌患者。

檢測意義

(1)協(xié)助甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性診斷；

(2)指導(dǎo)手術(shù)方案的選擇；

(3)指導(dǎo)靶向治療。

優(yōu)勢特點

靈敏度高，可檢出10 ng DNA樣本中含量低至1%的基因突變。

穩(wěn)定可靠，八聯(lián)管預(yù)分裝且液面加封蓋劑，有效避免交叉污染，提高檢測效率。

雙質(zhì)控體系，內(nèi)外控同時監(jiān)測檢測過程，保證檢測結(jié)果準(zhǔn)確性。

性價比高，甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性輔助快速診斷優(yōu)選方案。

操作流程

1.核酸提取

2.加樣

3.上機(jī)檢測

4.出具報告

檢測服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機(jī)檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

——僅用于科研參考適用——