EGFR簡介

表皮生長因子受體（EGFR）是一種受體酪氨酸激酶，約在50%的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者中表達^[1]，與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展具有密切關(guān)系。EGFR是東亞人群NSCLC患者最常發(fā)生突變的驅(qū)動基因，突變頻率為38.4%，其中東亞女性NSCLC患者的突變頻率為51.1%^[2]。EGFR基因突變是EGFR激酶抑制劑（TKI）療效最重要的預(yù)測因子，是臨床決定患者能否使用EGFR-TKI治療的先決條件。美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）和中國臨床腫瘤協(xié)會（CSCO）指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦^[3][4]。

常見突變

EGFR的致癌突變多發(fā)生于18~21號外顯子上，其中19del和L858R占EGFR全部突變的85%~90%^[1]，也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥，需使用三代EGFR-TKI。20ins突變對傳統(tǒng)的EGFR-TKI不敏感，提示使用EGFR20ins抑制劑。

圖片2.png EGFR基因的常見突變^[5]

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2] Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.

[3] NCCN臨床診療指南NSCLC 2024 V5

[4] CSCO NSCLC診療指南2023

[5] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

檢測內(nèi)容

基因	突變	伴隨診斷
EGFR	19 del、L858R	一、二、三代EGFR-TKI
	G719X、S768I、L861Q	一、二、三代EGFR-TKI(伏美替尼除外)
	T790M	奧希替尼、阿美替尼、伏美替尼等
	20 ins	Amivantamab、舒沃替尼等

檢測項目

項目名稱

核心技術(shù)

項目規(guī)格

適配機型

樣本類型

人類EGFR基因突變檢測

PAP-ARMS^?

10測試/盒

Stratagene Mx3000P^?、ABI7500等

腫瘤組織樣本

外周血

胸腹水

檢測意義

1、可手術(shù)IB-IIIA期NSCLC患者進行EGFR突變檢測，指導(dǎo)輔助靶向治療。

2、不可手術(shù)III期和IV期NSCLC患者一線治療前，進行EGFR基因突變檢測，根據(jù)分子分型指導(dǎo)治療。

3、 EGFR-TKI耐藥患者，建議再次活檢進行EGFR基因突變檢測。

優(yōu)勢特點

靈敏度高：可檢出 10 ng DNA樣品中頻率低至 1% 的EGFR基因突變。

檢測全面：覆蓋了EGFR基因18~21號外顯子上全部可用藥突變，包含敏感突變、T790M和20 ins。

伴隨診斷：臨床試驗納入藥物研究，19 del、L858R可用于吉非替尼片伴隨診斷。

操作簡單：采用預(yù)分裝閉管檢測，基于自主知識產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS^?技術(shù)，僅需一步操作。

檢測服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出